Клініко-неврологічна характеристика спадкової сенсо-мотороної нейропатії 1А типу

Abstract

У статті представлені результати власного дослідження, метою якого було вивчення клініко-неврологічних характеристик спадкової сенсо-моторної нейропатії (ССМН) 1А типу. Детально обстежено 153 пацієнта (82 чоловіки і 71 жінка) з 214 сімей. Обстежено були пацієнти як з раніше діагностованою ССМН 1А типу, так і з вперше виявленою. Переважна більшість пацієнтів (72,5%) мали тривалість захворювання більше 10 років. Всім обстежуваним хворим проводився наступний обсяг діагностичних досліджень: збір скарг та анамнез основного захворювання; дослідження соматичного і неврологічного статусу; клініко-генеалогічний аналіз родоводу. Комплекс додаткових методів дослі дження включав: клінічний аналіз крові і сечі; дослідження в крові рівня глюкози, сечовини, креатиніну, кальцію, печінкових ферментів, білкового складу; УЗД органів черевної порожнини, рентгенографії органів грудної клітини, грудного і поперекового відділів хребта, аналіз крові на ВІЛ-інфекцію. При вивченні клінічної картини захворювання, обстежені були розділені на 3 групи в залежності від тривалості захворювання: 1-а група – тривалість захворювання менше 5 років; 2-я група – тривалість захворювання від 5 до 10 років; 3-тя група – тривалість захворювання біль ше 10 років. На підставі даних проведеного дослідження за участю 153 хворих основними клініко-неврологічними характеристиками спадкової сенсо-моторної нейропатії 1А типу є: сімейний анамнез з аутосомно-домінантним ти пом успадкування; маніфестація захворювання у віці до 20 років; симетричність ураження; прогресуючий парез і гіпотрофія м’язів нижніх верхніх кінцівок; зниження рефлекторної сфери; порушення всіх видів чутливості кінцівок; деформація стопи за типом Фридрейха; деформації кистей; повільно прогресуючий тип перебігу захворювання з переважанням легкого та середнього ступеня тяжкості захворювання. The article presents the results of our own study, the purpose of which was to study the clinical and neurological characteristics of hereditary sensorimotor neuropathy type 1A. 153 patients (82 men and 71 women) from 214 families were examined in detail. Patients with both previously diagnosed HSMN type 1A and newly diagnosed were examined. The vast majority of patients (72.5%) had a disease duration of more than 10 years. All examined patients underwent the following volume of diagnostic tests: collection of complaints and history of the underlying disease; study of somatic and neurological status; clinical and genealogical analysis of pedigree. A set of additional research methods included: clinical analysis of blood and urine; blood tests for glucose, urea, creatinine, calcium, liver enzymes, protein composition; Ultrasound of the abdominal cavity, radiography of the chest, thoracic and lumbar spine, blood tests for HIV. When studying the clinical picture of the disease, the subjects were divided into 3 groups depending on the duration of the disease: 1st group - the duration of the disease is less than 5 years; 2nd group - the duration of the disease from 5 to 10 years; 3rd group, the duration of the disease upper extremities; reduction of the refl ex sphere; violation of all types of sensitivity of the extremities; Friedreich-type foot deformity; deformation of the hands; slowly progressive type of disease with a predominance of mild to moderate disease.