Междисциплинарные аспекты редких форм кардимиопатий у детей

Abstract

В статье приведены клинические случаи редких форм кардиомиопатий. Обследовано 2 детей из одной семьи с нарушением обмена жирных кислот с длинной углеродной цепью, и кардиомиопатией в возрасте 4 и 8 месяцев, 1 пациент 8 лет с синдромом MELAS, 5 детей с кардиомиопатией Тако-Цубо. У 2 детей диагноз врожденное нарушение обмена веществ – нарушение β-окисления жирных кислот с длинной углеродной цепью (недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот), гипертрофическая кардиомиопатия, недостаточность кровообращения IIА ст., Рейе-подобный синдром установлен на основании прогрессирующей вялости, сонливости, мышечной гипотонии, расстройства сердечной деятельности (симметричная гипертрофическая кардиомиопатия), печеночной недостаточности (синдром Рея), ранней клинической манифестации, регресса психомоторных навыков, гиперлактатемии, повышения уровня трансаминаз, снижение свободного карнитина при увеличении ацилкарнитинов, высокой экскреции фумаровой, адипиновой, 3- метилглутаноловой, оксоглутаровой кислот. Летальный исход у обоих детей. У 1 ребенка диагностирован MELAS синдром (митохондриальная миопатия – энцефалопатия - лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды) в сочетании с задержкой физического и психомоторного развития. Клиническими проявлениями были: рвота, диэнцефальные кризы, слабость, вялость, прогрессирующая полиорганная недостаточность (сердечная недостаточность на фоне гипертрофической кардиомиопатии, дыхательная недостаточность, миопатический синдром, энцефалопатия, эндокринные нарушения, желудочно-кишечные расстройства, повышении содержания молочной и пировиноградной кислот). При молекулярно-генетическом исследовании выявлена мутация 14470Т/С, 14766 С/Т, 15326 A/G. Летальный исход в возрасте 8 лет. У 5 подростков диагностирована кардиомиопатия Тако-Цубо. Дети поступали в клинику с жалобами, имитирующими острый коронарный синдром: загрудинные боли, сердцебиение, одышку, внезапно возникшие после физического и психоэмоционального стресса. На ЭКГ регистрировались подъем сегмента ST, инверсия зубца T во II, III, V5, V6 отведениях. На ЭхоКГ определялась дисфункция, дискинезия левого желудочка, затрагивающие верхушку и межжелудочковую перегородку. При аортокоронарографии окклюзии, аномалии сосудов не выявлено. В течение 3-4 недель функция сердца нормализовалась. В статье показано, что метаболические нарушения являются важным патогенетическим аспектом развития кардиомиопатий. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать специфическое лечение. Редкие формы кардиомиопатий требуют междисциплинарного подхода к диагностике и наблюдению таких больных.